Mesomele Dysplasie Typ Kantaputra

Unterarmknochen: Ulna sehr kurz, Radius gebogen
Oberarmknochen: hantelf&ouml;rmige Form (distal)
Hand: zunehmende Beugekontraktur (proximale Fingergelenke), karpale Koalition
Unterschenkel: ventral vorstehende Fibula, Synostose zwischen Wadenbein und Fersenbein
F&uuml;&szlig;e: fixierte Plantarflexion, Zehenspitzengang, tarsale Koalition

Die mesomele Dysplasie Typ Kantaputra ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen an den Extremitäten.

Definition	Bei der mesomelen Dysplasie Typ Kantaputra handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit Verkürzung des Mittelsegmente der Gliedmaßen und Kleinwuchs
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 2, Genort q24-32)
Symptome	Unterarmknochen: Ulna sehr kurz, Radius gebogen Oberarmknochen: hantelförmige Form (distal) Hand: zunehmende Beugekontraktur (proximale Fingergelenke), karpale Koalition Unterschenkel: ventral vorstehende Fibula, Synostose zwischen Wadenbein und Fersenbein Füße: fixierte Plantarflexion, Zehenspitzengang, tarsale Koalition
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome