Mesomele Dysplasie Typ Langer

Mesomeler Kleinwuchs Typ Langer, Langer-Syndrom, homozygote Dyschondrostenose sind weitere Bezeichnungen für die mesomele Dysplasie Typ Langer. Die mesomele Dysplasie Typ Langer ist eine seltene angeborene Fehlbildung des Skeletts. Es ist die schwere Form der Dyschondrostenose Leri Weill. Die Deformieren sind stark, die Lebenserwartung aber normal.

Definition	Bei der mesomele Dysplasie Typ Langer handelt es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung des Skeletts, vor allem der oberen und unteren Gliedmaßen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Mesomeler Kleinwuchs Typ Langer Langer-Syndrom Homozygote Dyschondrostenose
Ursachen	Vererbung: pseudoautosomal-rezessiv (Chromosom X, Genort p22.33, SHOX-Gen oder Chromosom Y, Genort 11.32, SHOXY-Gen)
Symptome	Skelett: Kleinwuchs, verkürzte Unter-/ Unterschenkel, kurzer Unterkiefer Deformierungen: Humeruskopf, Femurhals, Karpalknochen
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Unterarm/Unterschenkel, Gangbild Apparative Diagnostik: Röntgen (kurze Ulna/Fibula)
Differentialdiagnose	Femur-Fibula-Ulna-Syndrom mesomele Dysplasie Typ Reinhardt-Pfeiffer
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome