Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan

Die Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan ist eine seltene angeborene Erkrankung der Unterschenkel.

Definition	Bei der mesomelen Dysplasie Typ Savarirayan handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit, die hauptsächlich die Unterschenkel betrifft
Ursachen	Vererbung: Chromosom 2, Genlokus q11.2, LAF4-Gen
Symptome	Unterschenkel: Fibula fehlt, Tibia dreieckige geformt evtl.weitere Skelettdeformitäten: leichte Deformierung der Ulna, Hypoplasie der Schultergelenke, Beckenanomalien
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Unterschenkel Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (Unterschenkel)
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome