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Mesomelia-Synostosen-Syndrom

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Mesomelia-Synostosen-Syndrom

Mesomele Dysplasie der oberen Extremität, Fryns-Hofkens-Syndrom, Ulnar-Hypoplasie sind weitere Bezeichnungen für das Mesomelia-Synostosen-Syndrom.  Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine Fehlbildung des Skeletts, die hauptsächlich die oberen Extremitätenknochen betrifft.


Leitmerkmale: Verbiegung der Unterarme
Definition Beim Mesomelia-Synostosen-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit Verbiegung der Unterarme

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Mesomele Dysplasie der oberen Extremität
  • Fryns-Hofkens-Syndrom
  • Ulnar-Hypoplasie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Ulna: fehlt
  • Radius: Verbiegung
  • Finger: ulnare Abweichung
Diagnose Anamnese: Klinik
Körperliche Untersuchung: Unterarme
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: Röntgen (Unterarme)
Differentialdiagnose
  • Mesomele Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer
  • Fryns-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome