Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC

Allgemeinsymptome: Entwicklungsverz&ouml;gerung, Lethargie, Kr&auml;mpfe, megaloblast&auml;re An&auml;mie, geistige Behinderung
im Erwachsenenalter: Demenz, Psychose, Ataxie
Organsymptome: Mikrozephalie, Nystagmus, Hydrozephalus, Niereninsuffizienz, HUS-Syndrom, Kardiomyopathie, Lebererkrankungen, Retinopathie

Cobalamin-C-Defekt, Cbl-C-Defekt sind weitere Bezeichnungen für die Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC. Die Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einem gestörten Stoffwechsel des Vitamin B12 (Cobalamin). Es kommt dadurch zu einer Anhäufung an Methylmalonsäure und Homocystein, da die Umwandlung von Cobalamin in die metabolisch aktiven Formen Methylcobalamin und Adenosylcobalamin gestört ist.

Definition	Bei der Methylmalonazidurie mit Homocystinurie Typ cblC handelt es sich um eine seltene Form der Methylmalonazidurie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Cobalamin-C-Defekt Cbl-C-Defekt
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 1, Genlokus p36.3, MMACHC-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Entwicklungsverzögerung, Lethargie, Krämpfe, megaloblastäre Anämie, geistige Behinderung im Erwachsenenalter: Demenz, Psychose, Ataxie Organsymptome: Mikrozephalie, Nystagmus, Hydrozephalus, Niereninsuffizienz, HUS-Syndrom, Kardiomyopathie, Lebererkrankungen, Retinopathie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Homocystein erhöht (auch im Urin), Vitamin B12 normal
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Hydroxycobalamin (i.m), Betain, Folsäure