Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie

Methioninsynthase-Mangel, funktioneller Methylcobalamin-Mangel sind weitere Bezeichnungen für die Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie. Bei der Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie handelt es sich um eine seltene Störung des Vitam-B12-Stoffwechsels. Es kommt hierbei zu einem gestörter Abbau von Methylmalonyl-CoA.  In der Folge akkumuliert Methylmalonyl-CoA, das alternativ zur Methylmalonsäure wird. Propionyl-CoA reichert sich häufig ebenfalls an und wird zur Propionsäure. Die Akkumulation beider Verbindungen führt dazu, dass übermäßig viel Coenzym A gebunden wird und für andere mitochondriale Stoffwechselwege nicht zur Verfügung steht. Durch die verminderten Aktivität von Methylmalonyl-CoA-Mutase kommt es entweder zur Störung des Enzyms selbst oder zu einer verminderte Bildung seines Cofaktors (Adenosylcobalamin).