Mevalonazidurie

Allgemeinsymptome: Gedeihst&ouml;rungen, An&auml;mie, Katarakt, psychomotorische Retardierung, fortschreitende zerebell&auml;re Ataxie, schubweise Fieberattacken, Durchfall, Arthralgien, Exantheme, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie
Gesicht: hypoplastische Nasenfl&uuml;gel, dreieckige Gesichtsform, Mikrozephalie, lange Wimpern

Mevalonatikinase-Defizienz, Mevalonatkinase-Mangel, Mevalonazidämie, Hyper-IgD-Syndrom, partieller/vollständiger Melvalonatkinase-Mangel ist eine weitere Bezeichnung für die Mevalonazidurie. Bei der Mevalonazidurie handelt es sich um eine selten vererbt Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch ein vollständiges Fehlen des Enzyms Mevalonatkinase. Die Erkrankung tritt in starken Schüben auf, die sich in der Regel alle vier bis acht Wochen wiederholen.

Definition	Als Mevalonazidurie bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung der Cholesterolherstellung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Mevalonatikinase-Defizienz Mevalonatkinase-Mangel Mevalonazidämie Hyper-IgD-Syndrom Partieller/vollständiger Melvalonatkinase-Mangel
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder: vor dem 5. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 12, Genlokus p24, MVK-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Gedeihstörungen, Anämie, Katarakt, psychomotorische Retardierung, fortschreitende zerebelläre Ataxie, schubweise Fieberattacken, Durchfall, Arthralgien, Exantheme, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie Gesicht: hypoplastische Nasenflügel, dreieckige Gesichtsform, Mikrozephalie, lange Wimpern
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Entzündungsparameter erhöht, Genanalyse, Urin: Mevalonsäure
Differentialdiagnose	familiäres Mittelmeerfieber TRAPS Muckle-Wells-Syndrom PFAPA-Syndrom
Komplikationen	Amyloidose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Simvastatin, Anakinra