MICPCH-Syndrom

Kopf: &nbsp; Mikrozephalie, niedrige/breite Stirn, Hypertelorismus, langes Philtrum, Mikrogenie
Augen: Nystagmus, Strabismus, Katarakt, Myopie
Ohren: Schallleitungsschwerh&ouml;rigkeit
Muskulatur: Krampfanf&auml;lle, Gangunsicherheit
Allgemeinsymptome: Intelligenzminderung bis geistige Behinderung

X-chromosomale Intelligenzminderung-Mikrozephalie-pontozerebelläre Hypoplasie, X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm, CASK-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das MICPCH-Syndrom. Beim MICPCH-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit vielen Fehlbildungen. Vor allem sind dies eine Mikrozephalie und eine verminderte Ausbildung des Kleinhirns mit Brücke. Es kommt dadurch zu unterschiedlichen geistigen Behinderungen und schweren Entwicklungsverzögerungen. Da es für die Erkrankung keine Kausale Therapie gibt, könne nur die Krankheitszeichen bei der Behandlung gemildert werden.

Definition	Als MICPCH-Syndrom bezeichnet man eine vererbte Erkrankung mit schweren Veränderungen am Gehirn
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	X-chromosomale Intelligenzminderung-Mikrozephalie-pontozerebelläre Hypoplasie X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Najm CASK-Syndrom
Vorkommen (vor allem)	Neugeborene Kleinkinder
MICPCH	Mikrocephalie Pons Cellebellum Hypoplasie
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal dominant (X-Chromosom, Genort p11.4, CASK-Gen)
Symptome	Kopf: Mikrozephalie, niedrige/breite Stirn, Hypertelorismus, langes Philtrum, Mikrogenie Augen: Nystagmus, Strabismus, Katarakt, Myopie Ohren: Schallleitungsschwerhörigkeit Muskulatur: Krampfanfälle, Gangunsicherheit Allgemeinsymptome: Intelligenzminderung bis geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: CT, MRT
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome