Mikro-Syndrom

Warburg-Mikro-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Mikro-Syndrom. Unter einem Mikro-Syndrom versteht man sein sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen an der Augen, den Geschlechtsorganen und einer Störung der neurologischen Entwicklung. Man unterscheidet bi dieser Erkrankung zwischen fünf verschiedenen Typen, die zwar gemeinsame Merkmale haben, aber in verschiedener Ausprägung.

Definition	Als Mikro-Syndrom bezeichnet man ein vererbtes Fehlbildungssyndrom, das vor allem die Augen, die Genitale und die Neurologie betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Warburg-Mikro-Syndrom
Einteilung	Mikro-Syndrom Typ 1: Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Augenanomalien (kleine Augen/ getrübte Hornhaut) Mikro-Syndrom Typ 2: schwere geistige Behinderung, abnorme Muskelsteifigkeit, markante Gesichtszüge Mikro-Syndrom Typ 3: kleine Gehirngröße, geistige Behinderung, Krampfanfälle Mikro-Syndrom Typ 4: Skelettanomalien, Gelenkkontrakturen, Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter Mikro-Syndrom Typ 5: schwere geistige Behinderung, Sehbehinderung, ausgeprägte Gesichtszüge (kleines Kinn/ hohe Stirn)
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Form I: Chromosom 2, Genort q21.3, RAB3GAP1-Gen Form II: Chromosom 1, Genort q41, RAB3GAP2-Gen Form III: Chromosom 10, Genort p12.1, RAB18-Gen Form IV: Chromosom 20, Genort p13, TBC1D20-Gen
Symptome	Augen: Mikrophthalmus, Katarakt, tonuslose Pupillen, Mikrokornea, Sehstörung Gehirn: Mikrozephalie, kein/verkleinerter Balken Genitale: verkleinert, Hypogenitalismus Allgemeinsymptome: schwere geistige Behinderung, gestörte neurologische Entwicklung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen, Sehtest, Genitale, Motorik Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: EEG
Differentialdiagnose	kongenitale Muskeldystrophie Walker-Warburg-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome