Mikrodeletionssyndrom 17q11.2

Trisomie 17p11.2, Grisart-Destree-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2. Beim Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung. Die Hauptsymptome sind geistige Behinderung, Gesichtsanomalien, frühe Glatzenbildung und Zahnschmelzhypoplasie. Es ist eine Sonderform der Neurofibromatose Typ I.

Definition	Beim Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 handelt es sich um eine seltene, aber schwere Form der Neurofibromatose I
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Trisomie 17p11.2 Grisart-Destree-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 17, Genort q11.2, NF1-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Zahnschmelzhypoplasie, viele Neurofibrome Gesicht: frühzeitige Glatzenbildung, spärliche Wimpern, Hypoplasie des Jochbeins, gedoppelte Nasenspitze, schmale Oberlippe, prominente Stirn, langes Mittelgesicht, Hypertelorismus
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome