Mikrodeletionssyndrom 1p36

Monosomie 1p36, Deletion 1p36, 1p36-Deletionssyndrom sind weitere Bezeichnungen für das Mikrodeletionssyndrom 1p36. Das Mikrodeletionssyndrom 1p36 ist eine erblich bedingte Erkrankung mit vielen Fehlbildungen und einer mentalen verzögerten Entwicklung. Je größer der Verlust des DNA-Abschnittes ist, desto ausgeprägter sind die Beschwerden.

Definition	Bei der Mikrodeletionssyndrom 1p36 handelt es sich um eine seltene Chromosomenanomalie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Monosomie 1p36 Deletion 1p36 1p36-Deletionssyndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Frauen
Ursachen	partielle heterozygote Deletion des distalen Teils des kurzen Armes von Chromosom 1 (1p36.13 bis 1p36.33)
Symptome	Gesicht: tief liegende Augen, breiter Nasenrücken, gerade Augenbrauen, Mittelgesichtshypoplasie, langes Philtrum, spitzes Kinn Augen: Strabismus, Kolobome, Katarakt Skelettsystem: Brachydaktylie, Kamptodaktylie, Skoliose, Rippenfehlbildungen, Asymmetrie der Extremitäten, große vordere Fontanelle, kleine Hände/Füße Ohren: fehlgebildet, Scherhörigkeit Fehlbildungen: Herzfehler, Urogenitalsystem, Gehirn Allgemeinsymptome: verzögerte psychische/physische Entwicklung, geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Krampfanfälle, Hypotonie
Diagnose	Anamnese: Symptome Körperliche Untersuchung: Sehtest, Neurologie, Hörtest Labor: Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: DNA-Microarray, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, EKG, Echokardiografie, MRT (Gehirn), EEG
Differentialdiagnose	Aicardi-Syndrom Angelman-Syndrom Cohen-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Rett-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome