Mikrodeletionssyndrom 22q11

Beim Mikrodeletionssyndrom 22q11 handelt es sich um eine seltene Erkrankung mit genetischen Veränderungen am langen Arm des Chromosoms 22. Die meisten davon Betroffen versterben im frühen Kindesalter. Darunter fallen auch Erkrankungen wie das DiGeorge-Syndrom und das Shprintzen-Syndrom. Die unten eschrieben Krankheitszeichen müssen nicht alle gemeinsam auftreten und können auch von Fall zu Fall sehr unterschiedlich stark vorhanden sein.

Definition	Als Mikrodeletionssyndrom 22q11 bezeichnet man eine vererbte Fehlbildungserkrankung mit zahlreichen Krankheitszeichen
Ursachen	Vererbung: autosomal dominant (Chromosom 22, Genort q11)
Symptome	Herz: Herzfehler (Ventrikelseptumdefekt, Fallot-Tetralogie, Truncus arteriosus communis) Gefäße: Fehlbildungen des Aortenbogens Mund: Gaumenspalte, Gaumensegelschwäche Thymus: Hypoplasie (schwere Infektionen9 Gesicht: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrogenie, Mikrognathie, breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, Hypertelorismus, Strabismus, kurzes Philtrum, Ohrmuscheldysplasie Nebenschilddrüsen: Nichtanlage (Hypoparathyreoidismus) Nieren: Dysplasien, Agenesie, Fehlbildung der ableitenden Harnwege Muskeln: Krämpfe, Krampfanfälle, verringerter Muskeltonus Allgemeinsymptome: Infektneigung, Entwicklungsstörungen, Intelligenzminderung, Verhaltensauffälligkeiten, Depressionen, Schizophrenie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Echokardiografie
Differentialdiagnose	Alagille-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Marfan-Syndrom Kraniosynostose-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom Smith-Lemi-Opitz-Syndrom VACTERL-Assoziation
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome