Mikroduplikationssyndrom 17p11.2

Muskulatur: Hypotonie (Schuck-/Gedeihst&ouml;rung)
Herz: angeborene Herzfehler
Allgemeinsymptome: m&auml;&szlig;ig/geistige Behinderung, Entwicklungsst&ouml;rung, Sprechschwierigkeiten, Hyperaktivit&auml;t, Atemst&ouml;rungen im Schlaf, Angstzust&auml;nde, Autismus-Spektrum-St&ouml;rung, bipolare St&ouml;rung

Potocki-Lupski-Syndrom, PTLS, Trisomie 17p11.2 sind weitere Bezeichnungen für das Mikroduplikationssyndrom 17p11.2. Beim Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung mit Verdoppelung eines Abschnittes des Chromosoms 17.

Definition	Als Mikroduplikationssyndrom 17p11.2 bezeichnet man eine seltene Chromosomenanomalie mit partieller Duplikation des kurzen Arms des Chromosom 17
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Potocki-Lupski-Syndrom PTLS Trisomie 17p11.2
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 17, Genort p11.2)
Symptome	Muskulatur: Hypotonie (Schuck-/Gedeihstörung) Herz: angeborene Herzfehler Allgemeinsymptome: mäßig/geistige Behinderung, Entwicklungsstörung, Sprechschwierigkeiten, Hyperaktivität, Atemstörungen im Schlaf, Angstzustände, Autismus-Spektrum-Störung, bipolare Störung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: humangenetische Untersuchung
Differentialdiagnose	Yuan-Harel-Lupski-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome