Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Allgemeinsymptome: kurze Arme, Gesichtsauff&auml;lligkeiten, fehlende Reflexe, Krampfanf&auml;lle
Gehirn: vereinfachtes Gyrierungsmuster (v.a. Frontalhirn)
Begleitsymptome: Hypoparathyreoidismus, Hypertrichose

Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom. Das Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom ist eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit Mikrozephalie, Lissenzephalie und Mikromelie. Die erkrankten Kinder versterben im frühen Kindesalter.

Definition	Beim Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom handelt es sich um ein
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Geburt
Ursachen	unbekannt evtl.: Vererbung autosomal-rezessiv
Symptome	Allgemeinsymptome: kurze Arme, Gesichtsauffälligkeiten, fehlende Reflexe, Krampfanfälle Gehirn: vereinfachtes Gyrierungsmuster (v.a. Frontalhirn) Begleitsymptome: Hypoparathyreoidismus, Hypertrichose
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Differentialdiagnose	Basel-Vanagaite- Smirin-Yosef-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome