Mismatch-Reparatur-Defizienz

Haut: Pigmentst&ouml;rungen (Caf&eacute;-au-lait-Flecken/Neurofibrome/ Sommersprossen)
Karzinome: treten fr&uuml;hzeitig auf

Fehlpaarungsreparatur-Defizienz, Mismatch-Repair-Defizienz sind weitere Bezeichnungen für die Mismatch-Reparatur-Defizienz. Bei der Mismatch-Reparatur-Defizienz handelt es sich um eine Verminderung der Reparatur, die durch Fehlpaarungen bei der Replikation der DNA geschehen. Es besteht hierbei die Gefahr der Bildung von malignen Tumoren.

Definition	Bei der Mismatch-Reparatur-Defizienz handelt es sich um eine seltene angeborene Erkrankung mit hohem Risiko für die Entstehung von bösartigen Tumoren im Kindesalter
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Fehlpaarungsreparatur-Defizienz Mismatch-Repair-Defizienz
Begleiterkrankungen	Lunch-Syndrom CMMRD-Syndrom
Tumore	Hirntumore Tumore des Blutes/Verdauungstraktes
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ 1 MMRCS1 (Childhood Cancer Syndrome; Brain Tumor-Polyposis Syndrome 1; BTPS1; BTP1 Syndrome; Turcot Syndrom): Chromosom 5, Genort p22.2, MLH1-Gen, Erkrankungen: hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom Typ 2 / Muir-Torre-Syndrom Typ 2 MMRCS2: Chromosom 2, Genort p21-16, MSH2-Gen, Erkrankungen: hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom Typ 1/ Muir-Torre-Syndrom Typ 3 MMRCS3: Chromosom 2, Genort p16.3, MSH6-Gen, Erkrankungen: hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom/ familiäres Endometriumkarzinom Typ 4 MMRCS4: Chromosom 7, Genort p22, PMS2-Gen, Erkrankungen: hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom Typ 4
Symptome	Haut: Pigmentstörungen (Café-au-lait-Flecken/Neurofibrome/ Sommersprossen) Karzinome: treten frühzeitig auf
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haut Labor: humangenetische Untersuchung
Differentialdiagnose	Neurofibromatose Typ I
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Tumore und Symptome