Mitchell-Riley-Syndrom

Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-hypoplastische Gallenblase-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Mitchell-Riley-Syndrom. Beim Mitchell-Riley-Syndrom handelt es sich um eine Erbkrankheit mit Unterentwicklung des Pankreas und der Gallenblase. Dazu kommt noch eine Fehlbildung des Verdauungstraktes.

Definition	Als Mitchell-Riley-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit die vor allem den Verdauungstrakt und die Gallenblase betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-hypoplastische Gallenblase-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene Kleinkinder
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 6, Genort q22.1, RFX6-Gen)
Symptome	Verdauungstrakt: Fehlbildung mit einem oder mehreren Verschlüssen (Atresie) in Höhe des Duodenums/Jejunums, Pancreas anulare, Malabsorption Gallenblase: zu klein oder nicht vorhanden Allgemeinsymptome: Gedeihstörung, Diabetes mellitus, Hyperbilirubinämie, acholischer Stuhl
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome