Mitochondriale Myopathie

Bei der mitochondrialen Myopathie handelt es sich um eine Erkrankung des Skelettsystem, die von einem Defekt der mitochondrialen Atmungskette ausgelöst wurde. Es kommt zu fehlerhaften Genen in den Mitochondrien oder in den Genen, die die Funktion der Mitochondrien kontrollieren. Betroffen davon sind Muskeln und Organe (Gehirn, Nerven, Netzhaut).

Definition	Bei der mitochondrialen Myopathie handelt es sich um eine gruppe von angeborenen Muskelerkrankungen, der Ursache eine Mitochondriopathie ist
Ursachen	Vererbung: verschiedene Chromosomen/ Genmutationen
Erkrankungen	Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Barth-Syndrom chronisch progressive externe Ophthalmoplegie Kearns-Sayre-Syndrom MELAS-Syndrom MERRF-Syndrom MNGIE-Syndrom NARP-Syndrom
Symptome	Muskeln: belastungsabhängige Schwäche, schnelle Ermüdbarkeit Begleitsymptome: verschiedene (allgemeine Erschöpfung, chronische Schmerzen)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen Labor: Muskelbiopsie
Therapie	Je nach Erkrankung verschieden