MNGIE-Syndrom

Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie ist eine weiter Bezeichnung für das MNGIE-Syndrom. Als MNGIE-Syndrom bezeichnet man eine angeborene Erkrankung mit mitochondrialen DNA-Veränderungen. Betroffen von den Fehlfunktionen sind vor allem der Verdauungstrakt und das periphere Nervensystem. Es kommt hierbei zu gastro-intestinalen Motilitätsstörungen, peripherer Neuropathie, fortschreitender Ophthalmoplegie und Leukoenzephalopathie. Durch die andauernden Verdauungsproblemen und Darminfektionen ist eine parenterale Ernährung notwendig.

Definition	Beim MNGIE-Syndrom handelt es sich um seltene Erkrankung, die vor allem den Verdauungstrakt und das periphere Nervensystem betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Mitochondriale neurogastrointestinale Enzephalomyopathie
Vorkommen (vor allem bei)	vor dem 20. Lebensjahr
MNGIE	Mitochondriale Neuro- Gastro- Intestinale Enzephalopathie
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 22, Genort q13.33, TYMP-Gen)
Symptome	Verdauungstrakt: abnorme Darmmotilität (Erbrechen, Krämpfe, Durchfall, Dysphargie), fortschreitende Pseudoobstruktion peripheres Nervensystem: sensorisch-motorische Neuropathie, Ophthalmoplegia progressiva externa Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Gewichtsverlust bis Kachexie, Schwerhörigkeit, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnsymptome
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Muskelbiopsie Apparative Diagnostik: MRT, CT (Leukodystrophie)
Differentialdiagnose	MELAS-Syndrom MERRF-Syndrom
Komplikationen	Alzheimer Demenz Morbus Huntington hereditäre Dystonie myotrophische Lateralsklerose spinale Muskelatrophie Zellweger-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome