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Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

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Mohr-Tranebjaerg-Syndrom

Jensen-Syndrom, Taubheits-Dystonie-Optikusatrophie- Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Mohr-Tranebjaerg-Syndrom. Als Mohr-Tranebjaerg-Syndrom bezeichnet man eine angeborene neurogenerative Erkrankung. Sie ist in früher Kindheit mit Taubheit gekennzeichnet, in Jugendalter mit Dystonie und Optikusatrophie. Die Krankheit schreitet immer weiter voran, so dass es schließlich zu einer Taubheit und Blindheit kommt.


Leitmerkmale:  rasch fortschreitender Hörverlust in der frühen Kindheit
Definition Beim Mohr-Tranebjaerg-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Jensen-Syndrom
  • Taubheits-Dystonie-Optikusatrophie- Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer
Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort q22.1, TIMM8A-Gen)
Symptome
  • Kindheit: Taubheit, Persönlichkeitsveränderungen, Paranoida, geistige Behinderung
  • Jugend: Bewegungsstörung, Dystonie oder Ataxie
  • Erwachsene: Minderung des Sehvermögens, Farbschwäche, Photophobie, Zentralskotom, Demenz
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Apparative Diagnostik: CT, MRT (Hirnatrophie)
Differentialdiagnose
  • Arts-Syndrom
  • MELAS-Syndrom
  • Pendred-Syndrom
  • Usher-Syndrom
  • Wolfram-Syndrom
  • X-chromosomale spinozerebelläre Ataxie
Komplikationen
  • Taubheit
  • Erblindung
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome