Monilethrix

Monilitrihie, Spingelhaare, Monilethrix-Syndrom, Sabourand-Syndrom, Moniletrichose sind weitere Bezeichnungen für die Monilethrix. Die Monilethrix ist eine seltene erblich bedingte Hauterkrankung. Es kommt hierbei zu einer Wachstumsstörung der Haare mit wiederkehrenden knotigen Auftreibungen der Haarschäfte. Das Netzwerk der Keratinfilamente in den Haarkortexzellen wird dabei gestört und es kommt somit zu einer erhöhten Zerbrechlichkeit der Haare.

Definition	Bei der Monilethrix handelt es sich um eine seltene angeborene Hauterkrankung mit unregelmäßiger, brüchiger Hautstruktur bei Säuglingen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Monilitrihie Spingelhaare Monilethrix-Syndrom Sabourand-Syndro Moniletrichose
Vorkommen (vor allem)	ab dem 2. Lebensmonat
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 12, Genlokus q13, KRT81-/ KRT83-/ KRT86-Gen), selten autosomal-rezessiv (Chromosom 18, Genlokus q12, DSG4-Gen)
Symptome	Haare: perlschnurartig verdickt, stark brüchig (wachsen nur einige Millimeter), stumpf, dünnen Anteile pigmentlos, verdickten Anteile pigmentiert Lokalisation: Kopfhaare, selten Augenbrauen/ Wimpern/Schamhaare evtl. erhöhte Brüchigkeit der Nagelplatte, Verhornungsstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haare (lichtmikroskopisch) Labor: Chromosomenanalyse, Genanalyse
Differentialdiagnose	Keratosis follicularis Pili torti Pseudomonilethrix
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Kämmen/Bürsten vermeiden Medikamentöse Therapie: Vitamin-A-Säure, Zinksulfat