­
Krankheiten
Morbus Friedreich

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Morbus Friedreich

Friedreich-Ataxie, spinale Heredoataxie, spinozerebrale Heredoataxie sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Friedreich. AlsMorbus Friedreichbezeichnet man eineautosomal-rezessive degenerative langsam fortschreitende Erberkrankung (Chromosom 9) des zentralen Nervensystems. Sie tritt vor dem nach dem 25. Lebensjahr auf. Es treten dabei neurologische, orthopädische, kardiologische und psychische Symptome auf. Die Erkrankung beginnt meist harmlos und setzt sich progredient weiter fort. Oft wird sie über Jahre hinweg nicht erkannt. Es gibt hierfür keine kausale Behandlung, es können nur die Symptome gemildert werden. Die Erkrankung endet meist im Rollstuhl. Die Lebensdauer ist meist verkürzt und endet vorzeitig durch die sich vertiefende Kardiomyopathie im Tod.


Leitmerkmale: Ataxie, Sensibilitätsstörungen vor dem 25. Lebensjahr
Definition Beim Morbus Friedreich handelt es sich um eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Friedreich-Ataxie
  • Spinale Heredoataxie
  • Spinozerebrale Heredoataxie
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Kinder
  • Jugendliche
Pathogenese Durch einen Gendefekt im Chromosom 9 kommt es zu einer verminderten Eisenaufnahme in den Mitochondrien der Zellen (Ausfall der Zellatmung) und damit zu einem Untergang von Neuronen. Die Hinterstrangbahnen und die Leitungsbahnen zwischen dem Kleinhirn und dem Rückenmark verhärten.  Die Folge ist ein Abbau der Pyramidenbahn, der Kleinhirnrinde und der Herzmuskelzellen

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 9, Gen FXN, Genlokus 9q13-21.1)
Risikofaktoren
  • Eisenüberschuss
Symptome Oft jahrelang keine Symptome:
  • Sensibilitätsstörungen
  • neurologisch: Ataxie, Spastiken, Nystagmus, Verlust der Oberflächen-/ Tiefensensibilität, Schluckbeschwerden, Sprachstörungen, verminderte Reflexe, Entleerungsstörungen der Harnblase/Enddarms, Koordinationsstörungen
  • Bewegungsapparat: Kyphose, Skoliose, Hohlfuß
  • Psyche: Demenz, Wesensveränderungen
  • weitere Erkrankungen: Diabetes mellitus, hypertrophe Kardiomyopathie, Schwerhörigkeit
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Apparative Diagnostik: MRT (Verschmälerung des Rückenmarks), Echokardiogramm (Verdickung der Herzmuskeln), EKG (Rhythmusstörungen), Liquorpunktion, Neurografie, motorisch evozierte Potentiale
Differentialdiagnose
  • Multiple Sklerose
  • Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
  • Morbus Parkinson
  • Vitamin-E-Mangel-Ataxie
  • amyotrophe Lateralsklerose
  • SANDO-Syndrom
  • Charlevoix-Saguenay-Syndrom
  • Vergiftungen: Alkohol
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome und Grunderkrankungen, Physiotherapie, Logopädie, Ergotherapie, Rollstuhl
  • Medikamentöse Therapie: Erythropoetin, Q10