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Morbus Hantia-Santavuori-Hagberg

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Morbus Hantia-Santavuori-Hagberg

Beim Morbus Hantia-Santavuori-Hagberg handelt es sich um eine kindliche Verlaufsform des Morbus Batton. Es kommt hierbei zu einer Speicherung von Zeroidlipofuszin in den Nervenzellen. Es kommt auch zu Anreicherungen in der Skelettmuskulatur und in den Lymphozyten. Viele der betroffenen Kinder versterben vor dem 14. Lebensjahr.


Leitmerkmale: Muskelschwäche, anhaltende Schreiattacken
Definition Als Mobus Hantia-Santavuori-Hagberg bezeichnet man eine seltene angborene Erkrankung des zentralen Nervensystems

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Muskulatur: Schwäche, Ataxie
  • Nervensystem: zentrales übererregt
  • Allgemeinsymptome: anhaltende Schreiattacken
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Biopsie der Haut
Apparative Diagnose: EEG
Komplikationen
  • Erblindung
  • Demenz
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome