Krankheiten
Morbus Morquio

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Morbus Morquio

Mukopolysaccharidose Typ IV; angeborene Stoffwechselstörung.

Leitmerkmale: schwere Deformierungen an der Wirbelsäule mit Minderwuchs
Einteilung
  • Typ A: Sulfatase-Mangel
  • Typ B: Beta-Galaktosidase-Mangel
Ursachen
  • autosomal-rezessive Vererbung (Enzymdefekt)
Symptome
  • Minderwuchs: maximal 120 cm groß
  • Skelett: Kielbrust, X-Beine, Überbeweglichkeit der Gelenke, verkleinertes Becken
  • Wirbelsäule: flache Wirbelkörper, Spinalkanalstenose
  • Gesicht: vergröbert, dicke Wangen, Kinn vergrößert, Hals kurz, großer Kopf
  • dazu: vermehrte Nabel-/Leistenbrüche, Hornhautrübungen
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Keratansulfat, Chondroitinsulfat (24 –Std. Urin)

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Physiotherapie
  • Medikamentöse Therapie: Enzymzufuhr

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