Morbus Morquio

Typ A: N-Acetyl-Galatosamin-6-Sulfat-Sulfatase-Mangel
Typ B: Beta-Galaktosidase-Mangel

Morquio-Syndrom, Mukopolysaccharidose Typ IV, MRS IV sind weitere Bezeichnungen für den Morbus Morquio. Der Morbus Morquio ist eine angeborene, sehr seltene Stoffwechselstörung. Durch defekte Enzyme kommt es zu einer Speicherung von Spaltprodukten in den Lysosomen der Bindegewebszellen. Es gibt zwei Typen davon. Die Schwere der Symptome ist sehr verschieden von Betroffenen zu Betroffenen.

Definition	Beim Morbus Morquio handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselerkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Morquio-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ IV MRS IV
Einteilung	Typ A: N-Acetyl-Galatosamin-6-Sulfat-Sulfatase-Mangel Typ B: Beta-Galaktosidase-Mangel
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Vererbung (Typ A: Chromosom 16, Genlokus q24.3, GALNS-Gen, Typ B: Chromosom 3, Genlokus p21.33, GLB1-Gen)
Symptome	Minderwuchs: maximal 120 cm groß Skelett: Kielbrust, X-Beine, Überbeweglichkeit der Gelenke, verkleinertes Becken, Dysplasie des Oberschenkelkopfes Wirbelsäule: flache Wirbelkörper, Spinalkanalstenose, nicht vollständig ausgebildeter Dens axis Gesicht: vergröbert, dicke Wangen, Kinn vergrößert, Hals kurz, großer Kopf dazu: vermehrte Nabel-/Leistenbrüche, Hornhautrübungen, defekter Zahnschmelz
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Keratansulfat, Chondroitinsulfat (24 –Std. Urin), Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Krankengymnastik, Prothesen Medikamentöse Therapie: Enzymzufuhr