Morbus Pearson

Pearson-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für den Morbus Pearson. Der Morbus Pearson ist eine sehr seltene Erkrankung, die vor allem das Blut und die Bauchspeicheldrüse befällt. Es kommt hierbei zu einer Veränderung der DNA der Mitochondrien. Durch den Befall von vielen Organen kommt es zu immer wiederkehrenden Infektionen und zu metabolischen Entgleisungen, die zum Tode führen.

Definition	Beim Morbus Pearson handelt es sich um eine seltene vererbte Erekrankung mit Erkrankung der Mitochondrien
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Pearson-Syndrom
Ursachen	Vererbung: genetische Mutation im Bereich der mitochondrialen DNA
Symptome	Blut: sideroachrestische Anämie (evtl. Panzytopenie: Neutropenie/ Thrombozytopenie) Pankreas: Fibrose, chronische Durchfälle, Malabsorption Allgemeinsymptome: Laktatazidose, evtl. Erkrankung anderer Organe (Leber/ Milz/ Nieren (endokrines System)
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Knochenmarkausstrich (Vakuolisierung der Granulozyten-/ Erythrozytenvorstufen), Berliner-Bläu-Färbung, Nachweis von mDNA-Deletion im Blut
Differentialdiagnose	GRACILE-Synrom Rogers-Syndrom
Komplikationen	Infektionen Stoffwechselentgleisungen Kearns-Sayre-Syndrom Leigh-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Blutkonserven