Morbus Scheie

Ullrich-Scheie-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für den Morbus Scheie. Als Morbus Scheie bezeichnet man eine seltene, milde Form der Mukopolysaccharidose Typ I. Es können hierbei Glykosaminoglykane nicht mehr ausreichend gespalten und abgebaut werden. Dadurch kommt es zur Speicherung dieser in den Lysosomen der Körperzellen (vor allem von Dermatansulfat und Heparansulfat), wodurch deren Funktion bedeutende beeinträchtigt wird. Die Erkrankung manifestieret sich vor allem am Skelettsystem, an den Augen und am Herzen und löst dort unten aufgezählte Krankheitszeichen aus.

Definition	Beim Morbus Scheie handelt es sich um eine abgeschwächte Form der Mukopolysaccharidose Typ I
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Ullrich-Scheie-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder: 5 Jahre
Ursachen	Vererbung: Chromosom 4, Genort p16.3, IDUA-Gen
Symptome	Skelettsystem: Gelenke (Kontrakturen/ Steifigkeit), Hände (verdickt/ verkürzt), Hüftdysplasie, Wirbelsäule (Kompression im oberen Bereich: Taubheitsgefühl Arme/Hände, Kyphose/ Skoliose), Karpaltunnelsyndrom, X-Beine Augen: Hornhauttrübung, grauer Star Ohren: Mittelohrentzündungen (immer wiederkehrend), Schwerhörigkeit Herz: Herzklappenveränderungen, auffällige Herzgeräusche Körper: gedrungener Körper, engstehende Schultern, vorgewölbte Brust, verdickte Haut Gesicht: vergröberte Gesichtszüge, breite Nase, weit auseinanderstehende Zähne Allgemeinsymptome: Hernien (Leiste/Nabel), Atemwegsinfekte (gehäuft), Schlafapnoe, Hepatosplenomegalie, geistige Entwicklung/Intelligenz normal
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Enzymersatztherapie