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MORM-Syndrom

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MORM-Syndrom

Als MORM-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung mit vier Hauptfehlbildungen.


Leitmerkmale: Minderbegabung, Stammfettsucht, Netzhautatrophie, kleiner Penis
Definition Beim NORM-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene vererbte Erkrankung, die nur bei sehr wenigen Familien vorgekommen ist

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 9, Genort q34.3, INPP5E-Gen)
Symptome NORM:
  • Mentale Retardierung
  • Rumpfbetonte Obesitas (Stammfettsucht)
  • Retinale Dystrophie
  • Mikropenis
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose
  • Joubert-Syndrom
  • Cohen-Syndrom
  • Laurence-Moon-Biedl-Baret-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome