MPPH-Syndrom

Typ I: Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 19, Genort p13.11, PIK3R2-Gen)
Typ II: Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 1, Genort q43-44, AKT3-Gen)
Typ III: Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 12, Genort p13.32, CCND2-Gen)

Das MPPH-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen. Es handelt sich hierbei vor allem um Fehlbildungen des kindlichen Gehirns. Besonders auffallen ist hierbei ein großer Kopf, in dem auch ein großes Gehirn steckt.

Definition	Beim MPPH-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung, die vor allem das Gehirn mit Fehlbildungen kennzeichnet
Vorkommen (vor allem bei)	Neugeborene Kleinkinder
Typen/Ursachen	Typ I: Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 19, Genort p13.11, PIK3R2-Gen) Typ II: Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 1, Genort q43-44, AKT3-Gen) Typ III: Vererbung autosomal-dominant (Chromosom 12, Genort p13.32, CCND2-Gen)
Symptome	Hauptmerkmale: Megalenzephalie, Polymikrogyrie, Polydaktylie, Hydrozephalus Allgemeinsymptome: Muskelhypotonie, wiederkehrende Epilepsie, geistige Behinderung, verzögerte Sprachentwicklung, Schluckbeschwerden, verzögerte Entwicklung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: MRT (Fehlbildungen der Großhirnrinde: Vergrößerung der Hirnventrikel, Kleinhirntonsillen, Verdickung des Corpus callosum)
Differentialdiagnose	Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome