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MSMD-Syndrom

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MSMD-Syndrom

Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln ist eine weitere Bezeichnung für das MSMD-Syndrom. Als MSMD-Syndrom bezeichnet man eine seltene Erkrankung mit Beschwerden an den Augen, dem Herzen und den Gefäßen. Die Beschwerden treten gleich nach der Geburt auf.


Leitmerkmale:  Mydriasis, persistierender Ductus arteriosus, thorakales Aortenaneurysma
Definition Beim MSMD-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung mit zahlreichen Fehlbildungen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Multisystemische Dysfunktion der glatten Muskeln
MSMD
  • multisystemic
  • smooth
  • muscle
  • dysfunction
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 10, Genort q23.31, ACTA2-Gen)
Symptome
  • Augen: Mydriasis (reagieren nicht auf Licht)
  • Herz: persistierender Ductus arteriosus
  • Gefäße: pulmonaler Hochdruck, thorakales Aortenaneurysma, zerebrovaskuläre Störungen
  • Allgemeinsymptome: verminderte Darmperistaltik, verminderter Muskeltonus der Harnblase
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome