Muckle-Wells-Syndrom

Urtikaria-Taubheits-Amyloidosis-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Muckle-Wells-Syndrom. Als Muckle-Wells-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung, bei der es zu Entzündungen kommt, die von alleine ablaufen (autoinflammatorisch). Die Erkrankung zählt zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen. Es wird hierbei das körpereigene Immunsystem aktiviert, obwohl keine Krankheitserreger vorhanden sind. Dadurch kommt es zu schubweisen Entzündungsreaktionen, die am ganzen Körper ablaufen können. Die Lebensdauer hängt stark von der Entwicklung einer Niereninsuffizienz ab.

Definition	Das Muckle-Wells-Syndrom ist eine vererbte Krankheit, die ein autoinflammatorisches Syndrom verursacht
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Urtikaria-Taubheits-Amyloidosis-Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Säuglinge Kleinkinder
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 1, Genlokus q44, CIAS1 (NLPR3) -Gen
Auslöser der Schübe	Stress Kälte Müdigkeit
Symptome	Schubweise, ohne ersichtbaren Auslöser, dauern 1-2 Tage an: Allgemeinsymptome: Fieber, Nesselsucht, Aphthen, allgemeine Entzündungszeichen, fortschreitende Schallleitungsschwerhörigkeit, Gelenk-/ Muskelschmerzen, Müdigkeit, Schwindel, Übelkeit, Kopfschmerzen, kurze Bewusstlosigkeit Augen: Konjunktivitis, Episkleritis, Stauungspapille bei Nierenbeteiligung: Proteinurie, nephrotisches Syndrom, chronisches Nierenversagen
Diagnostik	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Leukozytose, BSG erhöht, CRP erhöht, Interleukin-6 erhöht, Genanalyse, Urin: Proteinurie
Differentialdiagnose	Amyloidose Aport-Syndrom chronisch spontane Urtikaria CICA-Syndrom familiäres Mittelmeerfieber Kälteurtikaria Schnitzler-Syndrom
Komplikationen	AA-Amyloidose nephrotisches Syndrom bis Niereninsuffizienz Taubheit
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: nichtsteroidale Antiphlogistika, Glukokortikoide, Immunsuppressiva, Anakinra, Canakinumab