Mukolipidose

Typ I: Sialidose Typ II
Typ II: I-Zellkrankheit
Typ III: Pseudo-Hurler Polydystrophie
Typ IV: Sialolipidose

Mucolipidose ist eine weitere Bezeichnung für die Mukolipidose. Es handelt sich hierbei um seltene vererbte lysosomale Speicherkrankheiten, die zu einer Gruppe zusammengefasst wurden. Es kommt hierbei zu einer Fehlfunktion des Stoffwechsels von Polysacchariden, Lipiden und Glykoproteinen.

Definition	Bei der Mukolipidose handelt es sich um einen Sammelbegriff für autosomal-rezessiv vererbte Lysosomale Stoffwechselstörungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Mucolipidose
Einteilung	Typ I: Sialidose Typ II Typ II: I-Zellkrankheit Typ III: Pseudo-Hurler Polydystrophie Typ IV: Sialolipidose
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Mutationen im Genom, das die Membranproteine kodiert)
Symptome	Allgemeinsymptome: schwere psychomotorische Retardierung, Reflexsteigerung, Netzhauterkrankungen, Fehlbildungen im Skelettaufbau, Muskelhypotonie, Hepatomegalie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome