Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

MADD, MAD-Mangel, Glutarazidurie Typ 2 sind weitere Bezeichnungen für den multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel. Unter einem multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel versteht man eine Erkrankung mit Störung der Fettsäure- und Aminosäureoxidation. Somit können Fett und Aminosäuren nicht abgebaut werden. Es treten hierbei lebensbedrohliche Beschwerden auf. Ein Absenken des Blutzuckerspiegels ist hierbei zu vermeiden.

Definition	Beim multiplen Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel handelt es sich um eine seltene Stoffwechselerkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	MADD MAD-Mangel Glutarazidurie Typ 2
Einteilung	Typ I: Beginn im Neugeborenenalter mit angeborenen Anomalien Typ II: Beginn im Neugeborenenalter ohne Anomalien Typ III: Beginn im Kindes-/ Erwachsenenalter
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Chromosom 15, Genlokus q23- 25, ETFA-Gen Chromosom 19, Genlokus q13.3- 13.4, ETFB-Gen Chromosom 4, Genlokus q32- 35, ETFDH-Gen
Symptome	Typ I: Allgemeinsymptome: metabolische Azidose, schwere Hypoglykämie, Muskelhypotonie, Leberfunktionsstörung, Kardiomyopathie, dysplastische Nieren, Anomalien an den äußeren Genitalien Gesicht: tiefsitzende Ohren, hohe Stirn, Hypertelorismus, Mittelgesichtshypoplasie Typ II: Allgemeinsymptome: Muskelhypotonie, Hepatomegalie, metabolische Azidose, Hypoglykämie, Tachypnoe, Kardiomyopathie Typ III: Allgemeinsymptome: Muskelschwäche, Atemnot, Stoffwechselentgleisungen (Ketoazidose) Allgemeinsymptome: Bewusstseinsstörungen (bis Koma), Erbrechen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: humangenetische Untersuchung, C4-C18-Acylcarnitine erhöht, Dikarboxylsäuren erhöht (Urin)
Differentialdiagnose	autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung Zellweger-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Fasten/ Stress vermeiden Ernährungstherapie: kohlenhydratreich, fett-/proteinarm Medikamentöse Therapie: Riboflavin