Multiples Pterygium-Syndrom

Multiple-Pterygien-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das multiple Pterygium-Syndrom. Beim multiplen Pterygium-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit zahlreichen ausgeprägten Pterygien (Flügelfellen). Es treten dazu noch weitere Fehlbildungen auf. Durch diese überschüssige Haut kommt es zu Bewegungseinschränkungen.

Definition	Beim multiplen Pterygium-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene genetische Erkrankung mit vielen Anomalien
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Multiple-Pterygien-Syndrom
Einteilung	autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom: Synonyme: multiples Pterygium-Syndrom nonletaler Typ, Escobar-Variante, Pterygium-Syndrom, Pterygium colli-Syndrom, Pterygium universale Symptome: vor allem Fehlbildungen der Finger (Kamptodaktylie/ Syndaktylie popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ: Synonyme: letalespopliteales Pterygium-Syndrom, Bartsocas-Papas-Syndrom, multiples Pterygium-Syndrom Typ Aslan Symptome: Pterygien vor allem in den Kniekehlen autosomal-dominantes multiples Pterygium-Syndrom: Symptome: Ptosis, Skoliose multiples Pterygium-Syndrom Typ Frias: Synonyme: Frias-Syndrom Symptome: Ptosis, Skoliose letales multiples Pterygium-Syndrom: Symptome: multiple Pterygien, Bewegungseinschränkung, Fehlbildungen (Schädel/ Hals/ Gesicht/ Wirbel/ Genitale
Ursachen	autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom: Vererbung autosomal-rezessiv autosomal-dominantes multiples Pterygium-Syndrom: Vererbung autosomal-dominant multiples Pterygium-Syndrom Typ Frias: Vererbung autosomal-dominant letales multiples Pterygium-Syndrom: Vererbung autosomal-rezessiv oder X-chromosomal- rezessiv
Symptome	Allgemeinsymptome: Kontrakturen, Hautgewebe zwischen den Fingern/ am Hals/ Achselhöhlen/ Kniekehlen usw., Bewegungseinschränkungen Gesicht: kleiner Kiefer, langes Philtrum, nach unten geneigte Augen, Epikanthus, hängende Augenlider, tief angesetzte Ohren, Gaumenspalte, nach unten drehende Mundwinkel Wirbelsäule: Skoliose, Rippenfusionen, Skelett: Hüftluxation, missbildete Kniescheiben, kleiner Thorax autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom: Gesicht: Ptosis, Epikanthus, prominente Nasenwurzel, tiefer Nackenhaaransatz, nach unten/außen verlaufende Lidachsen, enger Gehörgang, Mikrogenie Pterygien: Hals, Achsel, Knie, Finger, Zwischen Kinn und Brustbein, Kamptodaktylie, Klumpfuß, Syndaktylien, Rippenanomalien, Skoliose Genitale: Fehlbildung, Kryptorchismus, Fehlen der kleinen Schamlippen Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Schwerhörigkeit, abnorme Dermatoglyphen popliteales Pterygium-Syndrom, letaler Typ: Gesicht: verklebte Lidspalte, Lippen-Kieder-Gaumenspalte Skelett: Flügelfelle in den Kniekehlen, Syndaktylien autosomal-dominantes multiples Pterygium-Syndrom: Gesicht: Ptosis Skelett: Skoliose multiples Pterygium-Syndrom Typ Frias: Gesicht: Ptosis Skelett: Skoliose, kein Minderwuchs letales multiples Pterygium-Syndrom: Gesicht: Hypertelorismus, Epikanthus, Mikrostomie, flache Nasenwurzel Skelett: Pterygien in den Beugekontrakturen, Minderwuchs Allgemeinsymptome: Ödemneigung (Unterhaut, Hydrops)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	allgemein: Noonan-Syndrom. Arthrogryposis multiplex congenita autosomal-rezessives multiples Pterygium-Syndrom: Frias-Syndrom letales multiples Pterygium-Syndrom: Pena-Shokeir-Syndrom I
Komplikationen	Lungenentzündung Atemwegsinfektionen
Therapie	Operative Therapie: Entfernung der Pterygien