Krankheiten
Multizentrische karpotarsale Osteolyse

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Multizentrische karpotarsale Osteolyse

Idiopathische multizentrische karpotarsale Osteolyse ist eine weitere Bezeichnung für die multizentrische karpotarsale Osteolyse. Als multizentrische karpotarsale Osteolyse bezeichnet man eine sehr seltene Erkrankung der Knochen. Es kommt hierbei zu einem Knochenabbau vor allem der Hand- und Fußwurzelknochen. Meist ist die Krankheit begleitet von einer chronischen Niereninsuffizienz.


Leitmerkmale:  fortschreitende Deformitäten an der Hand und am Fuß
Definition Bei der multizentrischen karpotarsalen Osteolyse kommt es zum fortschreitenden Verlust von Knochensubstanz

Weitere Bezeichnungen (Synonyme)
  • Idiopathische multizentrische karpotarsale Osteolyse
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 20, Genort q12, MAFB-Gen)
Symptome
  • Hand-/Fußwurzel: fortschreitender Verlust der Knochensubstanz, Bewegungseinschränkung
  • Nieren: chronische Insuffizienz
  • Allgemeinsymptome: geistige Behinderung, Gesichtsauffälligkeiten
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperlicher Untersuchung: Hand/ Fuß
Labor: Genanalyse, Nierenwerte
Apparative Diagnostik: Röntgen (Hand/Fuß)
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome