Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit

Santavuori-Krankheit, MEB Disease, MEDB sind weitere Bezeichnungen für die Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit. Bei der Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit handelt es sich um eine selten angeborene Erkrankung der Muskulatur. Ab dem 5. Lebensjahr kommt es zu einer schnellen Verschlechterung der Motorik. Die Erkrankung ist unheilbar und führt im Kinderalter, spätestens im frühen Jugendalter zum Tod.

Definition	Als Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit bezeichnet man eine seltene Gruppe von Erkrankungen, die zu schweren Funktionsstörungen der Muskeln, des Gehirns und der Augen führt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Santavuori-Krankheit MEB Disease MEDB
Vorkommen (vor allem)	Finnland
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (zahlreiche Gene: POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, FKRP, LARGE1)
Symptome	Muskeln: Hypotonie Augen: Mikrophthalmie, Kolobom, Buphthalmus, Glaukom, Retinodysplasie Gehirn: Lissenzephalie, Hypoplasie des Nervus Opticus, Kleinhirnhypoplasie, Hydrocephalus Allgemeinsymptome: psychomotorische Retardierung, Kämpfe, Ess-/ Gedeihstörung, schwere geistige Behinderung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen Labor: Creatinkinase erhöht, Genanalyse Apparative Diagnostik: Sonografie, MRT, CT
Differentialdiagnose	Walker-Warburg-Syndrom
Komplikationen	Erblindung
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome