Muskeldystrophie Typ Fukuyama

Muskeln: symmetrische, generalisierte Schw&auml;che (schlechtes Saugen/ schwaches Schreien/ Schlaffheit/verz&ouml;gerte Entwicklung), dystrophische Ver&auml;nderung der Skelettmuskeln
Gelenke: Kontrakturen (H&uuml;fte/ Knie/ Interphalangealgelenke), motorische Einschr&auml;nkung
Gehirn: Fehlbildungen (Lissenzephalie), Epilepsie
Allgemeinsymptome: schwere geistige Retardierung
sp&auml;ter: Sehschw&auml;che, Schluckst&ouml;rungen, Pneumonie

Die Muskeldystrophie Typ Fukuyama ist eine sehr seltene Erkrankung mit angeborenem Muskelschwund und Fehlentwicklungen am zentralen Nervensystem. Die davon betroffenen Kinder können weder laufen noch stehen und geistig sehr stark behindert. Die Lebenserwartung beträgt hierbei meist nicht mehr als 10 Jahre.

Definition	Die Muskeldystrophie Typ Fukuyama ist eine vererbte Muskelerkrankung, die vor allem in Japan vorkommt
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 9, Genort q31-33, FCMD-Gen)
Symptome	Muskeln: symmetrische, generalisierte Schwäche (schlechtes Saugen/ schwaches Schreien/ Schlaffheit/verzögerte Entwicklung), dystrophische Veränderung der Skelettmuskeln Gelenke: Kontrakturen (Hüfte/ Knie/ Interphalangealgelenke), motorische Einschränkung Gehirn: Fehlbildungen (Lissenzephalie), Epilepsie Allgemeinsymptome: schwere geistige Retardierung später: Sehschwäche, Schluckstörungen, Pneumonie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Neurologie Labor: LDH erhöht, GOT erhöht, GPT erhöht, CK erhöht, arterielle Blutgasanalyse, Genanalyse, Kreatin im Urin erhöht Apparative Diagnostik: Nervenleitgeschwindigkeit, Elektroneurografie, Elektromyografie, MRT, Ultraschall, Muskelbiopsie, Lungenfunktionstest
Differentialdiagnose	Muskeldystrophie Typ Duchenne Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Grunderkrankungen behandeln, Krankengymnastik, Atemtherapie, Wärmeanwendungen, Klopf-Druck-Massage, Ultraschall-Therapie, Bewegungsbad, Schwimmen, psychologische Betreuung (vermeiden: Kältereize, übermäßiges Training), Dehnung der betroffenen Muskulatur, Reizstromtherapie, Ergotherapie Medikamentöse Therapie: Glukokortikoide Operative Therapie: Sehnenverlängerungen, Kontrakturbehandlung, Tracheotomie