Nicolaides-Baraitser-Syndrom

Skelett: Kleinwuchs, kurze Finger/Zehen, Interphalangealgelenke treten hervor
Kopf: sp&auml;rliches Kopfhaar
Gesicht: dreieckig, dichte Wimpern, breites Philtrum, /Mund/ Nasenbasis, dicke Nasenfl&uuml;gel, nach oben gerichtete Nasenspitze
Allgemein: schwere geistige Retardierung, Sprach-/Sprechst&ouml;rungen, motorische Entwicklung stark verz&ouml;gert, Krampfanf&auml;lle, Mikrozephalie

Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Nezelof-Syndrom Nezelof-Syndrom Nicolaides-Baraitser-Syndrom. Als Nicolaides-Baraitser-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene vererbte Erkrankung. Die Hauptmerkmale sind hierbei eine Hypotrichose, ein Minderwuchs, eine Brachydaktylie und eine schwere geistige Retardierung.

Definition	Beim Nicolaides-Baraitser-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit, die vor allem das Skelettsystem, und die geistige Behinderung betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Intelligenzminderung-spärliches Haar-Brachydaktylie-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 9, Genlokus p24.3, SMARCA2-Gen)
Symptome	Skelett: Kleinwuchs, kurze Finger/Zehen, Interphalangealgelenke treten hervor Kopf: spärliches Kopfhaar Gesicht: dreieckig, dichte Wimpern, breites Philtrum, /Mund/ Nasenbasis, dicke Nasenflügel, nach oben gerichtete Nasenspitze Allgemein: schwere geistige Retardierung, Sprach-/Sprechstörungen, motorische Entwicklung stark verzögert, Krampfanfälle, Mikrozephalie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen (Finger/ Zehen)
Differentialdiagnose	Coffin-Siris-Syndrom Cornelis-de-Lange-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Antiepileptika