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Nievergelt-Syndrom

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Nievergelt-Syndrom

Mesomele Dysplasie Typ Nievergelt, mesomeler Kleinwuchs Typ Nievergelt sind weitere Bezeichnungen für das Nievergelt-Syndrom. Beim Nievergelt-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Skelettfehlbildung mit atypischen Klumpfüßen. Die Erkrankung gehört zur mesomelen Dysplasie.


Leitmerkmale:  Klumpfüße, Knochenhaft der Fußwurzelknochen, Dysplasien der Unterschenkelknochen
Definition Als Nervergelt-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit Fehlbildungen an den Füßen und Händen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Mesomele Dysplasie Typ Nievergelt,
  • Mesomeler Kleinwuchs Typ Nievergelt
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Füße: Klumpfüße mit multiplen Fußwurzelsynostosen
  • Hände: radio-ulnare Synostosen, Synostosen der Handwurzelknochen, Brachydaktylie, Klinodaktylie, Dysplasie der Ellenbogengelenke
  • Allgemeinsymptome: Kleinwuchs
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Differentialdiagnose
  • Osebold-Remondini-Syndrom
  • Ulnare Hemimelie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome