Nijmegen-Breakage-Syndrom

Allgemeinsymptome: Entwicklung-/ Wachstumsverz&ouml;gerung, Fehlbildungen, Immunschw&auml;che, geistige Retardierung, Denk-/ Konzentrationsst&ouml;rungen, zu kleiner Kopf, Anf&auml;lligkeit gegen&uuml;ber b&ouml;sartigen Erkrankungen, Balkenhypoplasie
Gesicht: prominentes Mittelgesicht, fliehende Stirn/ Kinn, schr&auml;g verlaufende Lidspalten, lange Nase

Als Nijmegen-Breakage-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene und angeborene Erkrankung bei der alle molekulargenetischen Reparaturmechanismen der DNA gestört sind. Dazu kommt es zu einer starken Brüchigkeitsneigung der Chromosomen. Betroffen davon sind alle Zellen des Körpers. Dadurch kommt es zu sehr vielfältigen Beschwerden.

Definition	Beim Nijmegen-Breakage-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit Störung des Reparaturmechanismus der Erbsubstanz
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 8, Genlokus q21-24, NBS1-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: Entwicklung-/ Wachstumsverzögerung, Fehlbildungen, Immunschwäche, geistige Retardierung, Denk-/ Konzentrationsstörungen, zu kleiner Kopf, Anfälligkeit gegenüber bösartigen Erkrankungen, Balkenhypoplasie Gesicht: prominentes Mittelgesicht, fliehende Stirn/ Kinn, schräg verlaufende Lidspalten, lange Nase
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: DNA-Analyse, Genanalyse
Differentialdiagnose	Fanconi-Anämie Bloom-Syndrom LIG4-Syndrom Rubenstein-Taybi-Syndrom Seckel-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome