Noonan-Syndrom

Male-Turner-Syndrom, Pseudo-Turner-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Noonan- Syndrom. Das Noonan-Syndrom ist eine vererbte Erkrankung mit zahlreichen Entwicklungsstörungen, die sowohl das äußere Erscheinungsbild, wie auch die inneren Organe betreffen können. Es ist die zweithäufigste Ursache für angeborene Herzfehler. Die Beschwerden sind sehr viele, müssen aber nicht alle bei jedem betroffenen Menschen auftreten. Dazu treten die einzelnen bei jedem in verschiedener Stärke auf. So ist die eindeutige Diagnose sehr schwierig.

Definition	Beim Noonan-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit vielen vererbten Fehlbildung, vor allem aber Herzfehlern
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Male-Turner-Syndrom Pseudo-Turner-Syndrom
Ursachen	sporadisch (zufällige Entstehung) Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 12, Genlokus q24.1, PTPN11-Gen)
Symptome	Augen: Ptosis, Strabismus, Myopie, Epikanthus, Keratokonus Gesicht: Hypertelorismus, hohe/breite Stirn, buschige/zusammengewachsene Augenbrauen, große/tiefsitzende Ohren, ausgeprägte Philtrum, lose Nackenhaut, tiefer Haaransatz, aufgerichtete Nasenlöcher, geschrägte Lidachsen Mund: Mikrognathie, hoher Gaumen, Zahnfehlbildungen Herz: Pulmonalstenose, Kardiomyopathie, Ventrikelseptumdefekt, Atriumseptumdefekt, Fallot´sche Tetralogie, Aortenstenose Skelett: Kleinwuchs, Kiel-/Trichterbrust, Skoliose, Cubitus valgu, Spina bifida Nieren: einseitige Nierenagnesie, Lageanomalie Genitale: Kryptorchismus, Hypospadie Haut: Cafe-au-lait-Flecken, Nävi, lockiges Haar Allgemeinsymptome: milde geistige Retardierung, vermehrte Körperbehaarung, Gedeihstörungen, Hörstörungen, Fehlbildungen der Mamillen/ Lymphsystems, Ess-/Trinkschwäche, Gerinnungsstörungen, Muskelhypotonie, Neurofibrome
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Röntgen, EKG, CT, MRT
Differentialdiagnose	Ulrich-Turner-Syndrom Kardio-fazio-kutanes Syndrom Costello-Syndrom Neurofibromatose Typ I
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome