Nyssen-van-Bogaert-Syndrom

Muskeln: muskul&auml;re Dystonie, Hypotonie, sp&auml;ter Rigor/Spastik
Augen: Visusverlust, Augenmuskell&auml;hmung
Allgemeinsymptome: H&ouml;rverlust, Intelligenz-/Sprachabbau, Entwicklungsst&ouml;rungen

Pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie ist eine weitere Bezeichnung für das Nyssen-van-Bogaert-Syndrom. Unter dem Nyssen-van-Bogaert-Syndromversteht maneine seltene neurodegenerative Erkrankung, die angeboren ist. Es kommt hierbei zu einer Atrophie verschiedener Hirnnervenkerne (Nucleus dentatus, Nervus opticus, Nucleus cochlearis). Der Krankheitsbeginn liegt vor dem 15. Lebensjahr.

Definition	Das Nyssen-van-Bogaert-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die durch Veränderungen an bestimmten Hirnnervenkernen gekennzeichnet ist
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Pigmentierte Form der orthochromatischen Leukodystrophie
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Muskeln: muskuläre Dystonie, Hypotonie, später Rigor/Spastik Augen: Visusverlust, Augenmuskellähmung Allgemeinsymptome: Hörverlust, Intelligenz-/Sprachabbau, Entwicklungsstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Differentialdiagnose	spinozerebelläre Ataxie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome