Okihiro-Syndrom

Duane-Radial-Ray-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Okihiro-Syndrom. Als Okihiro-Syndrom bezeichnet man Fehlbildungen Arm in Verbindung mit einem Duane-Syndrom, einer Sonderform des Schielens. Die Symptome können an Anzahl und Ausprägung sehr unterschiedlich ausfallen. Sie gehören auf alle Fälle behandelt.

Definition	Beim Okihiro-Syndrom handelt es sich um eine seltene Fehlbildung der radialen Seite des Arms in Verbindung mit einem Schielen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Duane-Radial-Ray-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 20, Genlokus q 13.13 – 2, SALL4-Gen)
Symptome	Daumen: dreigliedrig, unterentwickelt, überzählige Speiche: Fehlbildungen Arme: verkürzt, Phokomelie Augen: Schielen (man kann nicht nach außen sehen) evtl. weitere Fehlbildungen: Nieren, Ohren, Füße, Herzfehler, Gesicht, Analatresie
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Hörtest Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Thalidomid-Embryopathie Holt-Oram-Syndrom Townes-Brocks-Syndrom TAR-Syndrom Fanconi-Anämie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome