Okulokutaner Albinismus Typ I

Subtyp 1a: aufgehobene Enzymt&auml;tigkeit der Tyrosinase
Subtyp 1b: geringe Restaktivit&auml;t der Tyrosinase

Tyrosinase-bezogener Albinismus ist eine weitere Bezeichnung für den okulokutanen Albinismus Typ I. Beim okulokutanen Albinismus Typ I handelt es sich um eine vererbte Störung des Pigmentbildung der Haut. Durch die Nichtpigmentierung geht die Schutzfunktion gegen ionisierende Strahlung verloren.

Definition	Als okulokutaner Albinismus Typ I ist eine seltene Form des Albinismus
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Tyrosinase-bezogener Albinismus
Einteilung	Subtyp 1a: aufgehobene Enzymtätigkeit der Tyrosinase Subtyp 1b: geringe Restaktivität der Tyrosinase
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11, Genlokus q14-21, TYR-Gen)
Symptome	Subtyp 1a: Haut/Haare komplett weiß, Iris hellblau bis teilweise rosa, Entfärbungen bleiben ein lebenlang Subtyp 1b: bei Geburt Haare/Haut/Iris ohne Farbe, später leichte Pigmentierung Augen: starke Sehbehinderung, Nystagmus, Photophobie, Schielen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Chediak-Higashi-Syndrom Griscelli-Syndrom Waardenburg-Syndrom
Komplikationen	Malignome
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Schutz vor Sonnenlicht, dunkle Brillen