Krankheiten
Okulokutaner Albinismus Typ II

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Okulokutaner Albinismus Typ II

Tyrosinase-bezogener Albinismus ist eine weitere Bezeichnung für den okulokutanen Albinismus Typ II.  Beim okulokutanen Albinismus Typ II handelt es sich um die häufigste Form des Albinismus. Es kommt hierbei zu einem fast nicht sichtbaren bis zu einem vollständigen Albinismus.


Leitmerkmale:  variable Hypopigmentierung der Pigmentierung der Haut/ Haare/ Augen
Definition Als okulokutaner Albinismus Typ II ist eine Form des Albinismus, die sehr häufig vorkommt

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 15, Genlokus q 11-13, P-Gen)
Symptome
  • Haut: minimale Pigmentierung, pigmentierte Flecken/Nävi
  • Haare: gelblich, blond, evtl. braun, werden mit der Zeit dunkler
  • Augen: Iris blau bis braun, Photophobie, eingeschränkte Sehschärfe, Nystagmus, Schielen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose
  • Chediak-Higashi-Syndrom
  • Griscelli-Syndrom
  • Waardenburg-Syndrom
Komplikationen
  • Melanom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Schutz vor Sonnenlicht, dunkle Brillen