Okulopharyngeale Muskeldystrophie

Allgemeinsymptome: Wadenkr&auml;mpfe, Gliederschw&auml;che, Ptosis (beidseits), Schluckst&ouml;rung (Unterern&auml;hrung), &Uuml;berstreckung des Nackens, Anspannung der Stirnmuskulatur
Muskulatur: Schw&auml;che der Extremit&auml;ten, Zungenschw&auml;che, sp&auml;ter: Atrophie/Paresen der Gesichts-/ Schulter-/ Oberarm-/ Beckeng&uuml;rtelmuskulatur

Bei der okulopharyngealen Muskeldystrophie handelt es sich um eine angeborene, fortschreitende Form der Muskeldystrophie. Die Erkrankung betrifft vor allem die Muskeln der Augenlider und die Muskeln des Schluckaktes. Es kommt hierbei zu einer beidseitigen Ptosis und einer Dysphargie.

Definition	Als okulopharyngealen Muskeldystrophie bezeichnet man eine seltene progressive Myopathie
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	OPMD
Vorkommen (vor allem bei)	zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 14, Genlokus q11.2, PABPN1-Gen)
Symptome	Langsam voranschreitend: Allgemeinsymptome: Wadenkrämpfe, Gliederschwäche, Ptosis (beidseits), Schluckstörung (Unterernährung), Überstreckung des Nackens, Anspannung der Stirnmuskulatur Muskulatur: Schwäche der Extremitäten, Zungenschwäche, später: Atrophie/Paresen der Gesichts-/ Schulter-/ Oberarm-/ Beckengürtelmuskulatur
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Muskulatur Labor: Creatinkinase erhöht Apparative Diagnostik: EMG
Differentialdiagnose	chronisch progressive externe Ophthalmoplegie Myasthenia gravis myotone Dystrophie spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy
Komplikationen	Aspirationspneumonie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome