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Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom

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Okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom

Cross-McKusick-Breen Syndrom, Cross-Syndrom, Kramer-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom. Unter dem okulozerebrales Hypopigmentierungs-Syndrom versteht man eine seltene vererbte Erkrankung mit Pigmentstörung, Entwicklungshemmung der Augen und geistiger Entwicklungsstörung.


Leitmerkmale:  Albinismus, Augenanomalien, intellektuelles Defizit
Definition Beim okulozerebralen Hypopigmentierungs-Syndrom handelt es ich um eine Erbkrankheit mit Anomalien der Haut, der Augen und geistiger Retardierung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Cross-McKusick-Breen Syndrom
  • Cross-Syndrom
  • Kramer-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: Chromosom 3, Genort q27.1- 29
Symptome
  • Haut: Albinismus
  • Augen: Hornhaut-/Linsentrübung
  • Skelett: Kleinwuchs
  • Allgemeinsymptome: geistige Retardierung
  • Neurologie: spastische Tetraparese, Hyperreflexie, Athetose
  • weitere Anomalien: Gehirn/Harntrakt, Leistenhernien
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose
  • Chediak-Higashi-Syndrom
  • Hermansky-Pudlak-Syndrom
  • Griscelli-Syndrom
  • neuroektodermale melanolysosomale Krankheit
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome