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Oligosaccharidose
Glykoproteinose, Glycoproteinose sind weiter Bezeichnungen für die Oligosaccharidose. Bei der Oligosaccharidose handelt es sich um eine sehr seltene lysosomale Speicherkrankheit. Die Erkrankung ist durch verschiedene Mutationen im Erbgut verursacht und führt zu Fehlfunktionen im Stoffwechsel von Glykoproteinen. Die Glykoproteine reichern sich in den Zellen an und verursachen dadurch verschiedene Krankheitsbilder.
Leitmerkmale: grobe Gesichtszüge, Minderwuchs
| Definition |
Bei den Oligosaccharidosen handelt es sich um Speicherkrankheiten innerhalb der Zelle |
| Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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| Einteilung |
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| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Urin (zahlreiche Oligosaccharide) |
| Differentialdiagnose |
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| Therapie |
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