Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Mund: gespaltene Zunge, atypisches Zungenb&auml;ndchen, tumorartige Ver&auml;nderungen an der Zunge, abnorme Zahnstellungen
Gesicht: Telekanthus, nach oben geneigte Lidspalten, breiter Nasenr&uuml;cken
Gehirn: Hypoplasie des Kleinhirnwurmes, fehlender Balken, Zysten im Subarachnoidalraum
Skelettsystem: Polydaktylie (F&uuml;&szlig;e/ H&auml;nde), Mikrozephalie, Trigonozephalie
Allgemeinsymptome: ausgepr&auml;gte Intelligenzminderung, Entwicklungsverz&ouml;gerungen, Mikropenis

Beim Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit mit Fehlbildungen an ganzen Körper.

Definition	Als Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung mit Fehlbildungen am Mund, Gesicht und dem Skelettsystem
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 11.q13.4, C2CD3-Gen)
Symptome	Mund: gespaltene Zunge, atypisches Zungenbändchen, tumorartige Veränderungen an der Zunge, abnorme Zahnstellungen Gesicht: Telekanthus, nach oben geneigte Lidspalten, breiter Nasenrücken Gehirn: Hypoplasie des Kleinhirnwurmes, fehlender Balken, Zysten im Subarachnoidalraum Skelettsystem: Polydaktylie (Füße/ Hände), Mikrozephalie, Trigonozephalie Allgemeinsymptome: ausgeprägte Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerungen, Mikropenis
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: Röntgen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome