Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

Sugarman-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3. Beim Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 handelt es sich um eine seltene vererbte Krankheit. Betroffen von den Fehlbildungen sind vor allem der Mund, das Gesicht und die Extremitäten.

Definition	Als Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 bezeichnet man angeborene Fehlbildungen vor allem an den Augen und an den Fingern
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Sugarman-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Gesicht: prominente Stirn/Hinterkopf, abfallende Lidachsen, myoklonisches Lidzucken, rundes Gesicht, volle Wangen Mund: gespaltenes Zäpfchen Extremitäten: Polydaktylie Skelett: Trichterbrust, Kyphose, kurzes Sternum Allgemeinsymptome: schwere geistige Behinderung, spastische Parese
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: Sonografie
Differentialdiagnose	andere Formen des Oro-fazio-digitales Syndroms
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome