Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4

Gesicht: prominente Augen, tiefsitzende Ohren
Extremit&auml;ten: Polysyndaktylie, mesomele Verk&uuml;rzung der H&auml;nde/F&uuml;&szlig;e, Klumpfu&szlig;
Mund: Hamartome, hypoplastischer Unterkiefer, Mikrogenie, Gaumenspalte, Verschluss des Kehlkopfes
Skelett: Kielbrust, Gelenkluxationen
Allgemeinsymptome: Leber-/Nierenzysten, Analatresie, Kolobome, Intelligenz nomal

Baraitser-Burn-Syndrom, Mohr-Majewski-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4. Als Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 bezeichnet man ein angeborene Fehlbildungserkrankung. Die Hauptmerkmale sind Hamartome, Polysyndaktylie und ein Klumpfuß.

Definition	Beim Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 handelt es sich um eine seltene angeborene Fehlbildung, die vor allem die Zunge, die Hände und die Füße betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Baraitser-Burn-Syndrom Mohr-Majewski-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 10, Genort q24.1, TCTN3-Gen)
Symptome	Gesicht: prominente Augen, tiefsitzende Ohren Extremitäten: Polysyndaktylie, mesomele Verkürzung der Hände/Füße, Klumpfuß Mund: Hamartome, hypoplastischer Unterkiefer, Mikrogenie, Gaumenspalte, Verschluss des Kehlkopfes Skelett: Kielbrust, Gelenkluxationen Allgemeinsymptome: Leber-/Nierenzysten, Analatresie, Kolobome, Intelligenz nomal
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: Sonografie
Differentialdiagnose	andere Formen des Oro-fazio-digitales Syndroms
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome