Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7

Gesicht: gelbwei&szlig;liche Zysten (Milien), breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, kleiner Unterkiefer, Gesichtsasymmetrie, Balkonstirn
Haare: Hypotrichose, Alopezie
Mund: hoher Gaumen, verz&ouml;gertes Zahnwachstum, Lippen-Gaumen-Spalte, gespaltene Zunge, Fixierung der Zunge, Zungenfibrome/-hamartome
Beine/Arme: Polydaktylie, Syndaktylie, Brachydaktylie, Klinodaktylie
Harnapparat: Niereninsuffizienz, Zystennieren
Nervensystem: Hirnzysten, Agenesie des Corpus callosum, fehlendes Kleinhirn, Dandy-Walker-Fehlbildung

Whelan-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7. Beim Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 7 handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung, die heute meistens dem Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 gleichgesetzt wird.

Definition	Beim Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 handelt es sich um eine seltene Erbkrankhit mit zahlreihen Fehlbildungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Whelan-Syndrom
Vorkommen (nur bei)	Frauen
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-dominant (Chromosom X, Genlokus p22.2- 3, CXORF5-Gen)
Symptome	Gesicht: gelbweißliche Zysten (Milien), breite Nasenwurzel, Hypertelorismus, kleiner Unterkiefer, Gesichtsasymmetrie, Balkonstirn Haare: Hypotrichose, Alopezie Mund: hoher Gaumen, verzögertes Zahnwachstum, Lippen-Gaumen-Spalte, gespaltene Zunge, Fixierung der Zunge, Zungenfibrome/-hamartome Beine/Arme: Polydaktylie, Syndaktylie, Brachydaktylie, Klinodaktylie Harnapparat: Niereninsuffizienz, Zystennieren Nervensystem: Hirnzysten, Agenesie des Corpus callosum, fehlendes Kleinhirn, Dandy-Walker-Fehlbildung
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genuntersuchung Apparative Diagnostik: Sonografie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome